타임머신 억지로 태워버리는 질병? 조로증

타임머신 억지로 태워버리는 질병? 조로증

 

조로증

어린아이들에게 조기 노화 현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환이다.

 

원인이 뭘까?

조로증은 선천적 장애 중 하나로, 제1 염색체에 존재하는 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환이다.

 

증상은 무엇일까?

초기 유아기에는 정상적인 모습을 보이지만 9~24개월이 지나면서 심각한 성장 지연이 나타나기 시작하여 키가 작고, 몸무게가 작게 나가는 발육 지연 현상이 나타난다. 머리에 비해 얼굴이 매우 작고 턱이 발달하지 않아 치아가 제자리에서 나지 못하고 비뚤게 자랍니다. 비정상적으로 눈이 튀어나오고 코가 작으며, 입 주위 피부가 푸른색을 나타냅니다. 2살이 되면 머리카락, 눈썹, 속눈썹이 사라집니다. 머리카락은 얇고 부드러워지며, 하얀색 또는 금색으로 바뀐다.

저신장, 대머리, 피하지방 위축, 골 형성 부전 등의 노인과 유사한 변화가 특징적으로 나타난다. 전신 동맥경화 증상으로 고혈압증, 협심증, 뇌경색 등이 발병한다. 심장비대, 비정상적인 심장음이 들립니다. 유아기와 사춘기 동안에 점진적으로 죽상경화증이 생기며, 심장 근육으로 산소 공급이 부족해지면서 가슴 통증이 발생할 수 있다. 높은 음색의 목소리를 가지고 젖가슴이나 젖꼭지가 없으며, 성적 성숙이 이루어지지 않습니다. 청력이 손실되기도 합니다. 단지 외형적으로 노화가 생기는 것이 아니라 뼈와 장기의 노화도 동반되는 것이 특징이다.

 

진단

조로증 증상이 나타나기 시작하는 2세 전후로 신체 증상을 사정하고, 유전자 검사를 근거로 진단합니다. 영상 검사로 손가락뼈의 변형, 근골격계의 이상을 확인한다. 심장 초음파 검사를 통해 심장 기능과 심혈관계 이상을 확인한다.

 

치료

조로증에 대한 특별한 치료법은 없다. 개개인에게 나타나는 증상에 따라 치료가 이루어진다. 아직 노화 현상을 막을 수 있는 뚜렷한 방법은 없다. 환자의 생명 연장에 관한 연구가 계속되고 있다. 이차적 합병증을 막기 위해 소량의 아스피린 복용이 권장된다.